A doença de Farber é hereditária, de transmissão autossômica recessiva, caracterizada por um déficit de ceramidase e por um acúmulo de ceramida nos lisossomas das células. O início pode ocorrer precocemente no momento do nascimento, na infância ou mais tarde, causando a morte no primeiro ano ou, em alguns casos, na fase adulta.
É uma das raras formas de doença lisossômica, que apresenta vários tipos. Os sinais mais frequentes são: periarticular nódulos subcutâneos, contraturas (que conta para o exame clínico doloroso), rouquidão, atraso mental, irritabilidade, inflamações eritematosas periarticulares com tendência a infecções recorrentes, insuficiência renal e cardíaca, sintomas neurológicos e, por vezes, hepatoesplenomegalia.
É uma doença autossômica recessiva, causada pela falta de atividade enzimática ceramidase ácido (uma hidrolase lisossomal que hidrolisa a ceramida para formar esfingosina e ácidos graxos), levando à acumulação intracelular de ceramidas.
O diagnóstico é confirmado com a dosagem da atividade de ceramidase ácido ou estudando catabolismo ceramida lisossômica em leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados da pele.
A doença é prograssiva e a morte costuma aparecer antes da adolescência. Atualmente, não há uma forma de cura específica e o tratamento sintomático é baseado em antalgics, corticoterapia e cirurgia plástica.
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