Os sintomas de tumor cerebral benigno com malformação e anomalias no cérebro e craniofaciais podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome Congênita do hamartoma hipotalamico (CHHS)
tumor cerebral
A condição é caracterizada pela associação de hamartoma hipotalamico congênito.
A criança com esta anomalia apresenta tumores cerebrais benignos compostos de tecido neuronal e glial maduro, com várias malformações craniofaciais, esqueléticas e viscerais.
O relatório de famílias com vários indivíduos afetados sugere uma herança autossômica recessiva.
A etiologia da síndrome ainda é desconhecida. Algumas evidências apontam semelhanças clínicas com síndrome de Pallister-Hall, que é uma condição autossômica dominante, caracterizada por hamartoblastoma hipotálamo congênito, polidactilia postaxial, ânus imperfurado, hipopituitarismo e várias anomalias viscerais. Além de hamartoma hipotalâmico e displasia esquelética que são características constantes nesta síndrome.
Já as anormalidades faciais, cardíacas, pulmonares, genito-urinário e neurológico são ocasionais.
Na maioria dos casos, a morte ocorre antes ou nas primeiras horas após o nascimento ou ainda a sobrevida é curtíssima.
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