sábado, 27 de agosto de 2011

Crianças com orelhas muito grandes: Orelhas desproporcionais – Síndrome Abruzzo-Erickson


Criança com orelhas muito grandes- Hipospadia e síndrome de Abruzzo-Erickson
Orelhas muito grandes e com dificuldades de audição pode ser um dos sintomas da doença relativa à Síndrome Abruzzo-Erikson
orelha muito grande
orelha de abano
Esta doença é caracterizada pela combinação de fenda palatina, coloboma, hidrospadias, orelhas grandes e salientes com surdez, baixa estatura e sinostose humero radial.
Esta combinação que forma a síndrome é uma doença rara com poucos casos relatados na literatura.
Entre as características apresentadas pelos pacientes, alguns apresentavam espaçamento entre os dedos bem como sinostose ulnar, com defeito nas unhas.
A baixa estatura também foi um aspecto característico nesta síndrome com alguns casos de redução de até um quinto da altura esperada.
O aspecto das orelhas grandes provocam impressão estranha na aparência e as crianças apresentam algum comprometimento como surdez parcial.
O retardo mental não estava presente. A  hipospadia coronal com comprometimento no  desenvolvimento dos genitais foi presente em alguns casos.Algumas crianças ainda apresentavam fenda palatina bem como uma rugosidade anormal do palato. Uma modalidade recessive X-lig da herança foi proposta para esta síndrome. Os pacientes receberam um aparelho auditivo para combater a deficiência auditiva

Nenhum comentário:

Postar um comentário