Pele descascando: Pele escamosa e escamação da pele – Calcinose

Pele escamosa: Escamação da pele – Calcinose e condrodisplasia puntacta
Crianças que apresentam baixa estatura e esfoliações constante na pele com escamações na pele e feridas subcutâneas.
Alguns sintomas e anomalias esqueléticas nestas crianças podem estar relacionados a uma doença denominada Síndrome Conradi-Hunermann-Haple.
Nesta síndrome ocorre uma forma rara de displasia esquelética que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afeta a pele, cabelos e olhos.
A freqüência é desconhecida.
O transtorno é causado por mutações no gene da proteína de ligação emopamil, EBP, a proteína codificada de que normalmente funciona como um delta (8)-delta 7) esterol isomerase
Há relação fenotípica intrafamiliar e interfamiliares com variabilidade significativa em pacientes com mutações do TSP.
Os pacientes afetados requerem cuidados dermatológicos, como aplicação de emolientes regular para melhorar a descamação da pele.
A Escoliose é um dos sintomas que muito incomoda além da assimetria dos membros que podem evoluir para uma artrite prematura, requerendo a participação de ortopedia.
O aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e testes bioquímicos e diagnóstico pré-natal são possíveis, e deve ser oferecido a todas as famílias.