sábado, 27 de agosto de 2011

Criança com cabelos brancos: Síndrome de Gricelli – Síndrome hemofagocitica – Cabelos grisalhos em crianças


Criança com cabelos brancos e a diferença na Síndrome de Gricelli –  Síndrome hemofagocitica – Cabelos grisalhos em crianças
Crianças com cabelos brancos não é um sinal comum principalmente se este sintomas estiver associado a uma síndrome denominada Síndrome Hemofagocitica.
criança com cabelo branco
criança com cabelo branco
A Síndrome hemofagocitica ou síndrome de Gricelli é uma doença rara causada por mutações no gene que codifica Rab27a. Miosina 5a eRab27a os  quais estão ligados e localizados para a região cromossômica 15q21 e que codificam para proteínas, que são fatores chave do transporte vesicular intracelular. A Miosina Va regula o transporte de organelas em ambos os melanócitos e células neuronais, enquanto Rab27a, regula vias exocitica, especialmente grânulos citotóxicos a exocitose.
O defeito citotóxico causado por mutações Rab27a é responsável pelo desencadeamento da síndrome hemofagocitica.
Nesta doença devido a mutações no MLPH, um gene que codifica melanofilim, que forma um complexo proteico com 27 Rab e miosina Va participando do transporte de melanossomos em melanócitos.
Ocorre como sintomas da doença a Hipopigmentação da pele e do cabelo, formando cabelos brancos ou grisalhos de forma precoce em crianças e adolescentes.
Esta doença  é acompanhada pela presença de grandes agregados de pigmento em cabelos e da acumulação de melanossomas maduros nos melanócitos.
A Síndrome de Griscelli síndrome (GS) pode ser distinguida da Síndrome de Chediak-Higashi (ver este termo) pela falta de grânulos gigantes de granulócitos.
O aconselhamento genético pode ser realizado e o diagnóstico pré-natal da GS1 e 2 podem ser realizadas através biópsia de vilo corial por seqüenciamento do gene ou MYO5A Rab27a, respectivamente.
O Tratamento para a Síndrome Tipo 1 é apenas sintomático. No caso da Síndrome tipo 2, a síndrome hemofagocitica é muitas vezes fatal, e a única cura é o transplante de medula óssea.

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