Dismorfismo facial, anomalias nas mãos e defeitos cardíacos em crianças: Síndrome de Char

Criança com anomalias nas mãos e Doença cardíaca em crianças: Síndrome de Char
A doença cardíaca em crianças pequenas pode estar relacionada a diferentes fatores. No caso da doença cardíaca infantil associada à doença de Char ou síndrome de Char, esta síndrome associa diversas características o quer a torna uma doença rara.

defeito nas mãos

Na síndrome de Char ocorre defeito na comunicação interventricular ou defeitos congênitos complexos, anormalidades como polidactilia intersticial, simfalangismo distais dos dedos: a fusão das articulações distais, politelia (supranumerários mamilos), anomalias do pé (fusão da articulação interfalangiana ou clinodactilia, polidactilia intersticial, sindactilia), estrabismo, de leve a moderado atraso do desenvolvimento, occipital proeminente, etc.
Esta doença  é uma síndrome autossômica dominante, conhecida por ser associada a mutações no geneTFAP2B, a codificação de um fator de transcrição. A proporção de casos causados por mutações é desconhecida. O teste pré-natal para as famílias em que ha mutação causadores de doenças tem sido identificada em pelo menos um membro da família. Para gestações associadas com risco aumentado, exames de ultra-som pré-natal pode identificar anormalidades nas mãos ou pés, bem como defeitos congênitos complexos.
Como é uma característica normal do feto, não pode ser usado como um marcador diagnóstico in utero. O foco principal para manejo de pessoas com síndrome de Char diz respeito ao envolvimento cardiovascular. A Gestão de PDA após o período neonatal imediato é determinado pelo grau de desvio da aorta para a artéria pulmonar. A ligadura cirúrgica ou oclusão ductal no cateterismo são opções de tratamento. Não existem dados disponíveis sobre o sucesso da cirurgia plástica para as características faciais na síndrome de Char. O atendimento pediátrico preventivo deve ser oferecido para as anomalias associadas, como problemas visuais e atraso do desenvolvimento, que pode ser melhorado através da intervenção precoce. O prognóstico depende da possibilidade da presença de malformações cardíacas associadas.